寻求通过基因组学测序更深入地了解 DNA 突变与癌症之间关系的研究人员利用长读长方法获得更全面的基因组视图。

新的 EMBL 研究表明，长读长基因组测序似乎比短读长基因组测序更能检测到一些DNA突变。

使用 Oxford Nanopore 长读长测序，科学家们对一种称为髓母细胞瘤的原发性儿童脑肿瘤进行了测序，揭示了一种新的突变模式。

EMBL 的生物信息学家、基因组生物学家和德国癌症研究中心 (DKFZ) 的临床医生之间的合作使他们能够设计出识别和表征数据中的 DNA 突变和表观遗传模式的方法。

类似于在的路径中行驶时，手电筒比最亮的蜡烛照亮的区域更广，与短读长测序相比，长读长基因组测序提供了更清晰、更广泛的 DNA 突变基因组图。

最近发表在Cell Genomics上的 EMBL 的新研究表明，长读长基因组测序能够揭示重要的染色体结构重排模式，这些模式以前使用癌症基因组学中常用的更常见的短读长测序方法无法检测到。

由 EMBL 海德堡、德国癌症研究中心 (DKFZ) 和 EMBL-EBI 研究人员共同领导的一项合作应用新技术，以一种可能应用于临床环境的方式利用长读长测序。

短读与长读测序

长期以来，科学家们主要使用短读长基因组测序来探索癌症的突变图谱。短读长基因组测序技术具有高通量，但只能生成许多短的 DNA 片段，然后研究人员将这些片段拼凑起来，使用计算工具识别基因组中的突变。然而，研究人员怀疑这种方法遗留了一些未被发现的突变模式。这就是为什么他们寻求更好的方法来分析体细胞结构变异 (SSV) 对细胞功能的影响。这些 SSV 是已知与大多数致癌突变相关的大 DNA 片段(例如缺失、重复等)的重排。