端粒长度长期以来一直被认为是人类衰老和疾病的重要生物标志物,但大多数关于端粒长度与健康之间关系的研究只关注单一组织类型:血液。这一限制引发了一个问题:对于研究衰老、疾病和生活方式因素对端粒长度影响的研究人员来说,血细胞是否是其他组织的可靠代表。
发表在 9 月 11 日《科学》杂志上的一项新研究通过检查来自近 1,000 名后捐献者的 20 多种不体组织类型的端粒长度来回答这个问题。结果表明,全血中的端粒长度可以作为大多数其他组织中端粒长度的替代品,并进一步支持现有关于端粒长度、祖先和衰老之间关系的研究。
端粒是在染色体末端发现的重复的、非编码的 DNA 序列,其作用就像保护帽一样,防止基因组恶化。每次细胞分裂时,染色体都必须复制,为每个新细胞提供一个新的副本。执行此操作的酶无法完全到达染色体末端,因此每次复制都会丢失一点尖端。端粒提供少量额外染色体作为缓冲,保护重要的遗传信息不丢失。
正常衰老与端粒缩短有关,而端粒缩短与亡率和与年龄相关的疾病有关。但端粒缩短、衰老和疾病之间的关系尚不完全清楚,部分原因是科学家们没有完全了解端粒在不同组织类型之间的变化方式。
“大多数关于人类端粒长度的研究都集中在易于从活体样本中收集的组织类型,例如全血或唾液,”第一作者、芝加哥大学公共卫生科学系博士后学者凯瑟琳·德马内利斯博士说。“我们想看看全血细胞中发现的端粒长度与其他组织中发现的端粒长度是否一致。”
在这项研究中,科学家们利用了基因型组织表达(GTEx)项目,这是一个庞大的公共资源,专注于从数百名人类受试者的许多不同组织中收集样本。