题为“具有 BRAF V600E 突变的胸腔内滑膜肉瘤”的新病例报告已发表在Oncotarget上。

滑膜肉瘤(SS)是一种高度恶性的间质肿瘤，主要发生于青少年和年轻人。SS 的治疗是多模式的，包括手术、放疗和化疗。诊断时患有局部 SS 的儿童和青少年的总体预后通常相当令人满意。然而，复发患者的结果仍然不佳，据报道复发后 5 年生存率约为 30%。

在这篇新论文中，来自意大利 Istituto 的研究人员 Ida Russo、Sabina Barresi、Pier Luigi Di Paolo、Valentina Di Ruscio、Giada Del Baldo、Annalisa Serra、Silvia Vallese、Evelina Miele、Angela Mastronuzzi、Rita Alaggio、Andrea Ferrari 和 Giuseppe Maria Milano di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) 报告了一名患有胸内滑膜肉瘤的 15 岁男孩的病例，该男孩在标准化疗、手术和放疗后复发。肿瘤的分子分析发现，在三线全身治疗下疾病复发进展时存在 BRAF V600E 突变。

这种突变常见于黑色素瘤和甲状腺乳头状癌，但在多种其他癌症类型中不太常见(通常低于 5%)。该患者接受选择性 BRAF 抑制剂威罗菲尼治疗，实现部分缓解 (PR)，无进展生存期 (PFS) 为 1.6 个月，总生存期为 19 个月，在连续 PR 中存活。该案例凸显了常规下一代测序 (NGS) 在推动治疗选择和研究 SS 肿瘤中 BRAF突变方面的作用。