分子病理学协会 (AMP) 发布了一份报告，旨在为通过下一代测序 (NGS) 检测到的种系变异建立标准化正交确认实践的建议。

手稿“下一代测序种系变异确认的建议：分子病理学协会和国家遗传咨询师协会的联合报告”在分子诊断学杂志发表之前在线发布。

“虽然 NGS 迅速改变了临床分子遗传学检测领域，但种系变异的正交确认实践可能因实验室而异，”科罗拉多大学安舒茨医学院副教授兼实验室主任 Kristy R. Crooks 博士说和 AMP NGS 种系变异确认工作组。

“这份新报告为正交确认实践提供了建议，这些建议与现有指南相一致，旨在帮助促进实验室之间的标准化、透明度和质量改进。”

AMP 临床实践委员会召集了 NGS 种系变异确认工作组，以评估当前证据并标准化正交确认实践，以帮助限制假阳性报告。这份新报告基于对已发表文献、实证数据、当前实验室实践调查、公开评论的反馈和专业经验的全面审查，提出了以下八项建议。

使用 NGS 提供种系检测的临床实验室应制定有关 NGS 结果正交确认的书面政策。

实验室的正交确认政策应由具有 NGS 培训和经验的合格且经过适当认证的医疗专业人员监督和批准。

实验室的确认方法、平台和相关的生物信息学应在适当的监管监督下进行验证和维护，就像测试的其他方面一样。

实验室的确认方法应该是正交的。应调查和解决 NGS 与验证性测定之间的差异结果，而不是接受任何一种方法始终正确。

实验室应对已报告的具有重大临床意义的种系变异进行验证性测试，但符合严格证明的技术标准的变异检出除外，以确保单独从 NGS 获得高阳性预测值。

实验室应根据要求在书面材料中明确阐明其关于正交确认的具体政策、标准和方法。