为了寻找四名儿童令人费解的症状的根源，来自圣安娜儿童癌症研究所、奥地利科学院 (ÖAW) 分子医学 CeMM 研究中心和维也纳医科大学的研究人员发现一种全新的疾病，与血液形成破坏、免疫系统和炎症有关。这一发现为更好地了解类似疾病提供了基础。这是一个里程碑，研究人员现已将其发表在《新英格兰医学杂志》上。

新发现的 DOCK11 基因缺陷会导致白细胞和红细胞异常。“这种罕见和以前未知的疾病为血液形成和免疫系统的基本原理提供了宝贵的见解。它们使我们能够更好地了解这些疾病背后的失调过程。” . 安娜儿童癌症研究所(St. Anna CCRI)。

这种基因缺陷首先在一名来自西班牙的年轻患者身上被发现，尽管经过反复测试，仍无法找到影响肾脏、肠道和皮肤等多个器官的严重炎症的解释。随后，治疗医生联系了圣安娜 CCRI，提供了患者的血样，并取得了成功。国际领先的罕见造血和免疫系统疾病中心找到了病因。

Boztug 表示：“我们与国际合作机构密切合作，了解此类疾病并帮助患者。”Boztug 也是维也纳医科大学儿科和炎症研究领域的教授，也是 CeMM 研究中心的兼职首席研究员奥地利科学院分子医学博士。

另外三名患者的同一基因存在变异

该患者的基因组测序显示 DOCK11 基因存在严重缺陷，该基因此前并未与任何人类疾病相关，但与细胞通讯有关。

“最初，我们只有一名患者，因此不知道哪些症状与基因缺陷有关，哪些只是额外的伴随表现。这是一个相当大的挑战，”该出版物的第一作者、博士 Jana Block 说。St. Anna CCRI 和 CeMM 的 Boztug 研究小组的学生。通过国际合作，研究人员设法找到了更多具有类似 DOCK11 突变的患者，这有助于更清楚地了解这种疾病。