某些基因变化，称为“致病变异”，大大增加了心血管疾病和癌症的风险——亡的主要原因——但检测个体携带者并不是当前临床实践的一部分。

现在，由马萨诸塞州总医院 (MGH) 的研究人员领导的团队确定，近 1% 的人口携带此类致病变异。这些人的风险显着增加，无法根据家族史可靠地识别出来。

据JAMA Network Open报道，研究人员研究了英国生物银行的 49,738 名中年成年人，该银行在英国各地招募了个人。该研究重点关注三种遗传病症，根据美国疾病控制和预防中心的说法，识别携带致病变异的个体可能特别有用：家族性高胆固醇血症，易患心血管疾病;遗传性乳腺癌和卵巢癌;和林奇综合征，易患结直肠癌和子宫癌。

科学家们与 Partners HealthCare Personalized Medicine 的遗传学家合作，确定 441 名 (0.9%) 的英国生物样本库参与者携带致病变异，其中 0.3% 为家族性高胆固醇血症，0.5% 为遗传性乳腺癌和卵巢癌，0.2% 为林奇综合征.

“我们想知道在现代护理的背景下，致病性变异携带者的结果如何受到影响，”主要作者、麻省总医院和哈佛医学院的心脏病学研究员、医学博士 Aniruddh Patel 说。

对于所有这三种情况，相关疾病的风险要高得多：家族性高胆固醇血症变异携带者为 21%，非携带者为 9%，遗传性乳腺癌和卵巢变异携带者为 28%，非携带者为 8%，Lynch 为 22%综合征变异携带者与 2% 的非携带者。

“真正引人注目的是，仅仅记录家族史——就像我目前在临床实践中所做的那样——将无法识别出大多数高风险个体，”资深作者、医学博士 Amit V. Khera 说，他是该研究所的医学主任。 MGH 预防基因组学诊所和 MGH 以及麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的一个研究小组的负责人。

在这三种情况下，只有 40% 携带致病性变异的个体注意到父母或兄弟姐妹曾受到相关疾病的影响。“更重要的是，这些信息是互补的——那些既有家族病史又有致病变异的人风险最高，”Khera 说。

“基因检测目前主要用于那些已经受到疾病影响的人，但这些数据确实说明了在更广泛的人群中进行检测的潜力，”帕特尔博士说。测试成本大幅下降，现在约为 200 美元。