麦吉尔大学生物系教授阿兰娜·瓦特(Alanna Watt)领导的研究人员发现，受神经系统疾病影响的脑细胞发生了以前未知的变化。他们的研究发表在《eLife》上，可能为未来治疗这种疾病铺平道路。

脊髓小脑性共济失调 6 型(称为 SCA6)是一种罕见的神经系统疾病，它会破坏大脑中小脑部分的功能，导致运动和协调困难。这种疾病是由基因突变引起的，症状在成年后开始出现，并随着时间的推移而恶化，目前尚无治愈方法。

虽然科学家们早就知道 SCA6 的特点是小脑(大脑中调节运动和平衡的部分)的变化，但这些变化的确切机制以及它们如何促进 SCA6 的发生和进展尚不完全清楚。

该研究观察了 SCA6 小鼠模型，这些小鼠经过基因改造，具有与人类 SCA6 患者相同的突变，并且表现出与该疾病一致的运动问题。SCA 小鼠的组织样本揭示了其细胞内体系统中前所未有的惊人异常。

“细胞是繁忙的地方，有很多事情在发生，因此，细胞在正确的时间将蛋白质和分子运输到正确的位置至关重要，”前麦吉尔博士安娜库克解释说。研究员，该研究的第一作者。“但在 SCA6 中，这个系统出了问题。就像汽车可能会陷入交通堵塞一样，蛋白质和分子也会被某些细胞内的运输机器卡住。”

为了看看是否可以纠正内体缺陷，研究人员测试了一种名为 7,8-DHF 的药物，发现该化合物可以纠正细胞异常，使错位的蛋白质能够到达它们需要去的地方。“这种药物实际上起到了交通察的作用，”瓦特说。“它让交通再次移动，让关键的信号分子到达需要它们发挥作用的细胞位置。”