一篇题为“NeXT Dx 的分析验证，一种全面的基因组分析测定”的新研究论文已发表在Oncotarget上。

在这篇新的研究论文中，研究人员 Juan-Sebastian Saldivar、Jason Harris、Erin Ayash、Manqing Hong、Prateek Tandon、Saloni Sinha、Patricia Miranda Hebron、Erin E. Houghton、Kaleigh Thorne、Laurie J. Goodman、Conan Li、Twinkal R. Personalis, Inc. 的 Marfatia、Joshua Anderson、Massimo Morra、John Lyle、Gabor Bartha 和 Richard Chen 描述了 NeXT Dx 的分析验证，NeXT Dx 是一种全面的基因组分析测定，可帮助诊断患有实体瘤癌症的患者进行治疗和临床试验选择。

研究人员写道：“NeXT Dx 临床报告目前为临床医生提供了来自 401 个癌症相关基因的临床相关突变信息，以及相关的药物反应关联和可能适用于患者的临床试验精选列表。” 。

利用专有方法进行全外显子组和全转录组测序，以检测单核苷酸变异(SNV)、插入/缺失(indels)、拷贝数改变(CNA)和基因融合，并确定肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性。通过对来自例如血液样本的患者特异性正常样本进行测序可以增强变异识别。这提供了高度准确的体细胞变异调用以及致病性和可能致病性种系改变的偶然报告。与基于 DNA 的测试相比，通过 RNA 测序进行的融合检测可提供更广泛、更准确的融合识别。