根据《柳叶刀肿瘤学》十月号发表的一项研究，携带癌症易感变异体的儿童癌症幸存者会增加随后与恶性肿瘤相关的晚期亡率。

上海交通大学医学院的程晨及其同事使用了两项回顾性队列研究的数据——圣路易斯。Jude 终身队列 (SJLIFE) 和儿童癌症幸存者研究 (CCSS)——对儿童癌症诊断后至少存活五年的患者进行前瞻性随访，并提供相应的种系全基因组或全外显子组测序数据。研究人员对影响 60 个与常染色体显性癌症易感综合征相关的基因的癌症易感变异进行了表征。

共有 12,469 名参与者参与其中：4,402 名来自 SJLIFE，8,067 名来自 CCSS。研究人员发现，5.1% 的参与者患有癌症易感变异(SJLIFE 和 CCSS 队列中分别为 6.7% 和 4.3%)，这与随后恶性肿瘤严重程度的增加显着相关。总体而言，随后分别有 263 例(2.1%)和 426 例(3.4%)因肿瘤相关亡和其他原因亡。

首次采集生物样本 10 年后，癌症易感变异的 SJLIFE 和 CCSS 携带者的累积后续恶性肿瘤相关亡率分别为 3.7% 和 6.9%，而非携带者的亡率分别为 1.5% 和 2.1%。随后肿瘤相关亡的风险与携带癌症易感性变异有关(SJLIFE 和 CCSS 中的次分布风险比分别为 3.40 和 3.58)。

作者写道：“这些结果对于提供遗传咨询和检测以及为这一不断增长的人口提供精准医疗的未来临床建议具有至关重要的意义。”