众所周知，基因突变是不好的。对于脂蛋白脂肪酶 (LPL) 的大多数突变来说都是如此，这种酶在血液中负责脂蛋白的分解，使组织能够利用脂肪中的能量。携带这些突变的人无法分解血液中的脂肪，导致血液中的脂质含量非常高，并使他们面临患心脏病的风险。然而，一种特定的突变实际上可以更好地处理脂质，从而改善心脏健康。

这种突变首次在 20 世纪 90 年代初被发现，从那时起，科学家们就了解了这种突变的积极结果。它甚至被用于欧洲批准的基因疗法。但即使突变的结果已被了解，但引起突变的机制却尚未了解。

“突变最常导致功能丧失，”北卡罗来纳大学医学院生物化学和生物物理学助理教授 Saskia Neher 博士说。 “在这种情况下，存在突变，而且功能实际上更好。我们想知道原因。”

本月《生物化学》杂志上发表的研究有助于最终回答这个问题。该研究的第一作者是北卡罗来纳大学生物化学和生物物理学系的博士生卡桑德拉·海恩(Cassandra Hayne)。这一发现是海恩坚持不懈的结果。

Hayne 和 Neher 使用高度纯化的 LPL 和截短的蛋白质 LPLS447X来比较各自分解脂蛋白的能力。他们发现蛋白质处理脂蛋白的能力没有差异。

“当我们没有找到明确的答案时，我不得不开始考虑 LPL 的次要功能，”Hayne 说。 “我知道这些次要功能之一是 LPL 作为连接肝脏中三种不同细胞受体的桥梁。”