在一项具有里程碑意义的研究中，由费城儿童医院 (CHOP) 研究人员领导的国际联盟公布了基因疗法 CASGEVY (exagamglogene autotemcel) 用于治疗 12 岁及以上镰状细胞病患者的关键临床试验的最终结果患有复发性血管闭塞危象(VOC)。

研究发现，96.7% 的患者在至少一年内没有出现任何血管闭塞危象 (VOC)(一种导致缺氧和疼痛发作的阻塞)，并且 100% 的患者能够继续住院治疗。在相同的时间内免费。

该研究结果发表在《新英格兰医学杂志》上，提供了关键临床试验的完整细节，该临床试验促使 FDA 于 2023 年 12 月批准 CASGEVY 用于治疗镰状细胞病。

镰状细胞病是一种终生疾病，由于血细胞变形导致血管阻塞，导致剧烈疼痛。这还会导致中风、器官损伤和寿命缩短。

研究人员一直在研究使用基因疗法和 CRISPR 技术来编辑镰状细胞病等遗传性疾病患者的 DNA 部分。对于镰状细胞病，CASGEVY 过程会编辑患者自身细胞内的 DNA，使患者能够在红细胞中产生不同形式的血红蛋白。

CHOP 和其他地点的临床试验表明，成功的基因编辑可以防止细胞形成镰状细胞病中明显的独特新月形状，并消除几乎所有患者的疼痛发作。 CASGEVY 是 FDA 批准的第一个利用 CRISPR 技术开发的疗法。