首页 >> 综合 > 搜罗天下 >
利用人工智能改善罕见遗传性疾病的诊断
即使对于经验丰富的遗传学家来说,诊断罕见的孟德尔疾病也是一项劳动密集型任务。贝勒医学院的研究人员正在尝试利用人工智能提高这一过程的效率。该团队开发了一种名为 AI-MARRVEL (AIM) 的机器学习系统,以帮助优先考虑孟德尔疾病的潜在致病变异。该研究发表在NEJM AI上。
贝勒遗传学临床诊断实验室的研究人员指出,AIM 的模块可以独立于感兴趣基因的临床知识进行预测,有助于推进新疾病机制的发现。
“罕见遗传性疾病的诊断率只有30%左右,从症状出现到诊断平均需要六年时间。迫切需要新的方法来提高诊断的速度和准确性。”共同通讯作者刘鹏飞博士,贝勒遗传学分子和人类遗传学副教授兼临床副主任。
AIM 使用已知变异和遗传分析的公共数据库进行训练,该数据库称为模型生物聚合资源稀有变异探索 (MARRVEL),该数据库先前由贝勒团队开发。 MARRVEL 数据库包含来自数千个确诊病例的超过 350 万个变异。研究人员向 AIM 提供患者的外显子组序列数据和症状,AIM 提供最有可能导致这种罕见疾病的候选基因的排名。
研究人员将 AIM 的结果与最近基准论文中使用的其他算法进行了比较。他们使用贝勒遗传学、未确诊疾病网络 (UDN) 和解密发育障碍 (DDD) 项目的三个数据队列来测试模型。 AIM 始终将诊断基因列为第一候选基因,其案例数量是使用这些真实世界数据集的所有其他基准方法的两倍。
免责声明:本文由用户上传,与本网站立场无关。财经信息仅供读者参考,并不构成投资建议。投资者据此操作,风险自担。 如有侵权请联系删除!
分享:
最新文章
-
【开门见山意思相近的成语是什么】“开门见山”是一个常见的汉语成语,原意是指打开门就看见山,比喻说话或写...浏览全文>>
-
【开门见山歌词】在音乐创作中,“开门见山”是一种常见的表达方式,指歌曲一开头就直入主题,不绕弯子,让听...浏览全文>>
-
【开门见山的房子风水怎么样】在风水学中,“开门见山”是一种常见的建筑格局,指的是房屋的正门直接面对一座...浏览全文>>
-
【喀秋莎中文歌词】《喀秋莎》是一首源自苏联的著名歌曲,以其优美的旋律和深情的歌词广为流传。这首歌在中文...浏览全文>>
-
【喀秋莎歌词俄语版】《喀秋莎》是一首广为流传的苏联经典歌曲,以其优美的旋律和深情的歌词深受人们喜爱。这...浏览全文>>
-
【喀秋莎俄语歌词原文】《喀秋莎》(Катюша)是苏联时期一首非常著名的歌曲,以其优美的旋律和深情的歌...浏览全文>>
-
【喀济纳在哪里】“喀济纳在哪里”是一个关于地理定位的问题,主要涉及的是“喀济纳”这一地名的准确位置。由...浏览全文>>
-
【咖位上涨什么意思啊】“咖位上涨”是近年来在娱乐圈、网络社交平台中频繁出现的一个词,尤其在粉丝圈和娱乐...浏览全文>>
-
【咖啡热量高不】咖啡是很多人日常生活中离不开的饮品,尤其在早晨或工作间隙,一杯咖啡能提神醒脑。但不少人...浏览全文>>
-
【咖啡品牌有哪些】在如今快节奏的生活中,咖啡已成为许多人日常生活中不可或缺的一部分。无论是早晨提神、工...浏览全文>>
大家爱看
频道推荐