有证据表明,与现有的最佳支持治疗相比,同种异体造血细胞移植(HCT)可改善骨髓增生异常综合征(MDS)(一种严重的血液疾病)患者的总体生存率。但骨髓增生异常综合征是一种异质性疾病,癌症相关基因突变如何影响结果仍存在疑问。
这项研究由 Dana-Farber 研究员 R. Coleman Lindsley(医学博士、哲学博士)领导,利用 DNA 测序来评估由 Corey Cutler(医学博士、公共卫生硕士)领导的一项针对患有 MDS 的老年父母进行 HCT 的大型临床研究的样本。研究结果发表在《临床肿瘤学杂志》上。
研究人员在分析中整合了每位患者的遗传和临床特征。他们确定,无论患者的基因突变如何,他们都有可能从 HCT 中受益。大约四分之一的 TP53 基因突变患者(即不良结果风险最高的患者)在 HCT 后仍存活三年,而如果不进行 HCT,则没有人存活。
肿瘤学家一直在争论 HCT 对于具有 TP53 突变的高危 MDS 患者的价值。这些患者的治疗效果历来都很差,以至于一些人怀疑 HCT 是否是一种徒劳的手术。这项研究表明,HCT 应被视为所有 MDS 患者的潜在治疗选择,甚至是那些具有最高风险 TP53突变的患者。