在涉及 320 名患者和对照组的一系列实验中，研究人员开发了一种血液测试，可以以高度敏感和特异的方式检测多种病理，包括糖尿病、癌症、创伤性损伤和神经退行性变。这种新方法根据垂细胞释放的循环DNA的甲基化模式推断特定组织中的细胞亡。

研究结果发表在《美国国家科学院院刊》上，题为“利用循环 DNA甲基化模式识别组织特异性细胞亡”。该研究由耶路撒冷希伯来大学的 Ruth Shemer 博士和 Yuval Dor 教授以及哈达萨医学中心的 Benjamin Glaser 教授领导的国际团队进行。

细胞亡是人类健康和疾病生物学的一个核心特征。它可以标志着病理学的早期阶段(例如正在发展的肿瘤或自身免疫性疾病或神经退行性疾病的开始)、标记疾病进展、反映治疗的成功(例如抗癌药物)、识别治疗的意外性作用等等。然而迄今为止，还不可能非侵入性地测量特定人体组织中的细胞亡。

新的血液测试通过结合两个重要的生物学原理来检测特定组织中的细胞亡。首先，垂的细胞将片段化的 DNA 释放到循环系统中，并在其中短暂传播。这个事实几十年前就已为人所知。然而，由于体内所有细胞的DNA序列都是相同的，因此不可能确定循环DNA的来源组织，并且简单测量循环DNA的量的用途非常有限。第二个原则是每种细胞类型的 DNA 都带有一种独特的化学修饰，称为甲基化。DNA 的甲基化模式决定了细胞的身份(它们表达的基因)，在同一类型的不同细胞和个体之间是相似的，并且在健康和疾病条件下都是稳定的。例如，胰腺细胞的 DNA 甲基化模式不同于体内所有其他细胞类型的模式。

研究人员已经鉴定出多个以组织特异性方式甲基化的 DNA 序列(例如，神经元 DNA 中未甲基化，而其他地方甲基化)，并且可以作为检测来自每个组织的 DNA 的生物标志物。然后，他们开发了一种方法来检测血液中循环 DNA 的甲基化模式，并证明其可用于识别不类病理中循环 DNA 的起源，作为特定组织中细胞亡的指示。他们能够检测到新发 1 型糖尿病患者血液中的胰腺 β 细胞亡、复发性多发性硬化症患者的少突胶质细胞亡、创伤性或缺血性脑损伤患者的脑细胞亡以及外分泌胰腺细胞的证据。胰腺癌或胰腺炎患者亡。