帕金森病以各种运动功能障碍为特征，是世界上第二常见的神经退行性疾病。众所周知，通过家族遗传的特定基因突变是导致某些帕金森病病例的原因。但现在，来自日本的研究人员发现这可能为新疗法打开大门。

在最近发表在《EMBO 分子医学》上的一项研究中，东京医科齿科大学 (TMDU) 的研究人员确定了特定基因突变患者可能导致帕金森病的细胞过程。

帕金森病中出现的运动障碍是由大脑黑质区域产生多巴胺(细胞通讯的重要分子)的细胞亡引起的。在这个区域，蛋白质聚集体含有一种称为α-突触核蛋白的蛋白质。但具体原因和过程仍不清楚。

TMDU 的研究人员决定研究由 CHCHD2 突变引起的家族性帕金森病的这些机制，CHCHD2 是编码包含两个 CHCHD2 蛋白的特定结构域的基因。为此，他们在细胞培养物和小鼠中诱导了 CHCHD2 突变。

“当我们观察细胞中的正常 CHCHD2 蛋白时，它位于线粒体中，为细胞提供能量，”该研究的主要作者 Satoru Torii 说。“但是突变体 CHCHD2 在一个非常不同的区域表达——在细胞质中，它招募了另一种称为酪蛋白激酶1 epsilon/delta (Csnk1e/d) 的蛋白质，并导致磷酸化 α-突触核蛋白和神经丝的聚集。”

由于突变型 CHCHD2 在细胞中引起帕金森病相关病理，研究人员使用两种不同的表达突变型 CHCHD2 的方法研究了其对小鼠的影响。