根据2023 年 12 月 5 日至 9 日举行的圣安东尼奥乳腺癌研讨会上公布的结果，对一大群转移性乳腺肿瘤中存在的融合 RNA 进行全面分析，揭示了可能是治疗靶向的独特融合突变。

当一个基因的一部分与另一个基因的一部分融合时，就会发生融合突变，这可以产生具有新功能的基因产物。它们在以基因组重排和 DNA 结构损伤为特征的癌症类型中很常见，包括乳腺癌。

“融合 RNA 可以作为癌细胞高度特异性的生物标志物，具有可能推动癌症进展的独特功能，并有可能提供更个性化的癌症特异性靶点，”肿瘤内科研究员、医学博士、哲学博士 Nolan Priedigkeit 解释道。达纳法伯癌症研究所以及麻省理工学院和哈佛大学博德研究所的博士后学者。

Priedigkeit 与资深作者、哈佛医学院儿科教授、达纳-法伯癌症研究所人类癌症遗传学研究员 Charles A. Dana 研究员、麻省理工学院和哈佛大学博德研究所所长托德·戈卢布 (Todd Golub) 博士一起进行了这项研究。

Priedigkeit 说，可以抑制融合蛋白的靶向疗法已被批准用于多种癌症，但融合 RNA 在乳腺癌中的患病率和作用尚未得到全面的了解。