近 3000 万人患有听力损失 (HL)，其中约 60% 是遗传性的。HL是第二常见的先天性残疾，每年估计有3万名婴儿出生时患有HL，面临着医疗费用和教育相关问题的挑战。

为了了解同时进行听力筛查和高通量遗传筛查是否可以提高新生儿 HL 项目的有效性，赵明红、罗雪梅、赵勤飞、杨童、张文谦(华大基因、临床研究高级经理)发表了一项新研究在国际儿科耳鼻喉科杂志上。

这项于 2019 年 4 月至 2021 年 4 月期间进行的多中心研究总共纳入了 119,606 名来自江西省甘南市的新生儿。耳声发射(OAE)用于在安静条件下出生三天后进行初步听力筛查，并使用 OAE 进行初步听力筛查。对于那些未通过或错过初次筛查的患者，在出生后 29-42 天联合使用自动听觉脑干反应 (AABR)。

同时，对 G2、G3、MTRNR1 和 SLC26A4 基因中的热点 HL 相关突变进行了高通量测序。

OAE和AABR是常用的HL筛选方法。OAE 对于检测后耳蜗听力损伤不够敏感，而 AABR 则麻烦且昂贵。这两种方法都无法检测或预测出生时听力正常的个体的迟发性或进行性 HL。