多基因风险评分 (PRS) 是遗传学领域的一种尖端工具，它结合了整个基因组的遗传标记信息，以估计一个人患某些疾病(如冠状动脉疾病 (CAD))的风险。通过分析一个人的 DNA，PRS 可以深入了解个人患心脏病等疾病的遗传倾向，从而可能为更个性化的医疗保健方法提供信息。
但根据宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院本周在JAMA上发表并在芝加哥举行的美国心脏协会科学会议上报告的新研究，目前可用的 PRS 之间可能存在很大差异，这可能会限制其对个体预测的可靠性。
研究人员分析了来自不同背景的 26 万多名参与者的数据，发现尽管大多数 PRS 在预测不群的 CAD 风险时表现相似，但个人层面的预测差异很大。许多参与者被不同的 PRS 划分为高风险和低风险类别，这表明患者可能会根据所使用的评分收到相互矛盾的建议。
“多基因风险评分代表了个性化医疗领域一个令人兴奋的前沿，在诊所和商业健康测试中越来越受欢迎，但我们的研究结果表明，它们需要谨慎使用，”共同主要作者、宾夕法尼亚大学和迈克尔·克雷森茨退伍人医疗中心 (CMCVAMC) 心血管医学助理教授兼心脏病专家 Michael G. Levin 医学博士说。“在个人层面，这些评分可能会有很大差异，这意味着同一个病人可能会接受截然不同的风险评估，从而影响医生如何做出预防和治疗决定。”
这项研究利用美国国立卫生研究院的“我们所有人”研究计划、宾夕法尼亚大学医学生物库和加州大学洛杉矶分校 ATLAS 精准健康生物库的数据，使用健康和遗传数据比较了 48 种不同的 CAD PRS。虽然其中 46 种评分提供了类似的人口水平预测，但 20% 的参与者至少有一个评分将他们置于最高和最低 5% 的风险中，具体取决于使用的评分。