一项小型临床试验的结果显示，一种罕见的神经退行性疾病有望得到治疗，这种疾病通常会使患者在 20 岁之前亡。这种疾病被称为尼曼-匹克 C 型 (NPC)，它会导致胆固醇在神经元中积聚，从而导致大脑功能逐渐丧失。在药物试验中，研究人员已经证明，使用一种名为环糊精的糖分子进行治疗可以减缓疾病的进展。

该研究由华盛顿大学圣路易斯医学院和美国国立卫生研究院尤妮丝肯尼迪施莱佛国家儿童健康与人类发展研究所的研究人员领导，于 8 月 10 日发表在《柳叶刀》杂志上。

“我们很惊讶地看到有证据表明这种疗法可以减缓疾病的进展，在某些情况下，可以恢复一些功能，特别是语言能力，”第一作者、华盛顿大学圣路易斯医学院心脏病学教授 Daniel S. Ory 医学博士说。“对于神经退行性疾病，疗法无法恢复已经亡的神经元。但如果一些脑细胞功能失调而不是亡，这种药物似乎可以恢复部分功能。”

这一发现是美国国立卫生研究院国家转化科学促进中心为寻找罕见和被忽视疾病的新疗法而做出的努力的结果。鼻咽癌影响着大约十万分之一的新生儿，不过 Ory 指出，这种疾病的诊断不足，基因研究表明，鼻咽癌的真实发病率接近四万分之一。

鼻咽癌的特征是胆固醇堆积，会影响大脑以外的器官，如肝脏和脾脏，但神经症状通常首先表明有异常。发病年龄差异很大，但学习迟缓和笨拙可能在幼儿期出现，随后逐渐丧失大脑功能，包括失去运动控制、听力、言语和认知能力。大多数患有这种疾病的患者在症状出现后 10 至 15 年亡。