朴茨茅斯大学研究人员参与的一项新研究发现了儿童罕见的发育性大脑疾病背后的关键分子缺陷。

由伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所的 Reza Maroofian 博士、Rauan Kaiyrzhanov 博士和 Henry Houlden 教授领导的研究小组研究了一种称为酰基辅酶 A 结合域的特定调节蛋白在大脑中的作用。蛋白质 6，或 ACBD6。到目前为止，这种蛋白质缺陷的影响尚不清楚。

这项发表在《Brain》杂志上的研究揭示了 ACBD6 故障在一种极其罕见的儿童疾病(称为常染色体隐性遗传 ACBD6 相关疾病)中的作用。其特点是认知和运动技能发展迟缓，并与肌张力障碍和帕金森症有关。

共同主要作者 Rauan Kaiyrzhanov 博士说：“这项研究的直接影响是，通过将这些遗传性疾病引入医学界，将有助于诊断全世界受这种疾病影响的家庭。

“然而，这项研究的长期和更广泛的影响是，这种极其罕见的疾病可以帮助我们更好地了解人类这些疾病的生物学原理，并增进我们对与更常见的神经退行性运动障碍(如帕金森氏症)相关的生物机制的了解。疾病和肌张力障碍。”

这一发现是通过使用先进的基因组技术和广泛的全球数据共享而实现的，来自全球 72 个研究所的 89 名临床医生和科学家参与其中。

朴茨茅斯大学发育遗传学教授、合著者 Matt Guile 教授表示：“我们很高兴为这项重要的新研究做出贡献，这将有助于改善患者及其家人的生活。这是我们更广泛工作的一部分探索如何利用非洲爪蟾蝌蚪来支持罕见遗传病的诊断。”