血细胞突变混淆了前列腺癌液体活检结果

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导读 当血液中存在不相关的突变时,可能会导致接受液体活检的晚期前列腺癌男性出现假阳性结果。此类测试寻找肿瘤释放到血浆中的无细胞 DNA 的...

当血液中存在不相关的突变时,可能会导致接受液体活检的晚期前列腺癌男性出现假阳性结果。此类测试寻找肿瘤释放到血浆中的无细胞 DNA 的变异,有助于确定合适的治疗方案。

“实际上,你可以通过抽血来测量患者肿瘤的情况,”西雅图华盛顿大学医学院检验医学和病理学副教授 Colin Pritchard 博士说。他还是华盛顿大学医学院遗传学和实体瘤实验室的副主任。

该测试可以通过发现可以建议精准医学选择的突变来指导已诊断癌症的治疗。无细胞 DNA 检测为晚期癌症患者提供了简单方便的血液样本检测。

尽管如此,Pritchard 和他的团队指出,迫切需要在实际实践中评估无细胞 DNA 检测的性能,并了解对检测结果准确性的潜在干扰来源。

事实上,如果前列腺癌已扩散的男性血浆中出现某些无细胞 DNA 突变,美国食品和药物管理局 (FDA) 最近批准了两种癌症治疗药物。

然而,其他类型的非癌症 DNA 突变可以离开血细胞并进入血浆。

普里查德说,精准医学科学家正在更多地了解一种称为“克隆造血”的现象,这种现象通常会干扰癌症液体活检的结果。一些 DNA 修复基因(BRCA1、BRCA2 和 ATM)的突变与男性和女性癌症相关。

“不幸的是,这些相同的基因也通常由于克隆造血作用而发生突变,”普里查德说。

他和他在华盛顿大学医学院和布罗特曼巴蒂精准医学研究所(华盛顿大学医学院、西雅图儿童医院和弗雷德哈钦森癌症研究中心的合作伙伴)的研究团队研究了克隆造血与前列腺癌液体活检结果的混淆程度。

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