一项新的研究表明，自闭症谱系障碍在 X 染色体脆弱的个体中是一种比之前意识到的更为普遍的共存疾病。在社区环境中，该病的诊断也不足。

首席研究员 Jessica Klusek 和她的团队在《儿童和青少年精神病理学研究》上发表了一篇文章，对患有脆性 X 综合征(即最常见的单基因病因)的年轻男性(15-24 岁)进行了全面、最佳实践的临床自闭症诊断评估。自闭症谱系障碍和其他智力障碍)。他们发现，尽管 75% 的参与者符合研究方案中的自闭症标准，但社区中只有 31% 的参与者被确定患有自闭症。

自闭症诊断不足

“这些发现表明，对患有脆性 X 综合征的男性青少年的识别率明显不足，”传播科学和疾病副教授 Klusek 说，他研究基因突变对患有该综合征的人及其携带 FMR1 的母亲的交流和认知影响。导致它的前突变。

“同时患有脆性 X 综合征和自闭症谱系障碍的人面临着教育、医疗、就业和独立生活结果较差的风险，因此早期诊断对于提供获得服务的机会至关重要，从而提高他们在这些领域的成功和生活质量。”

根据美国疾病控制与预防中心的数据，每 36 名儿童中就有 1 名患有自闭症谱系障碍，但这种情况在患有某些遗传综合症的儿童中更为普遍，例如脆性 X 综合症，影响了七千分之一的男孩和一名患有自闭症谱系障碍的儿童。 11,000 名女孩中。Klusek 的研究表明，大约 75% 患有脆弱 X 的男孩符合并发自闭症的标准。

然而，如果没有对自闭症进行基因或其他实验室测试，临床和教育提供者只能依靠自己的评估来识别这种疾病，这可能会带来挑战。脆性 X 综合征和自闭症谱系障碍的特征往往相似，导致家长、教师和临床医生对观察到的症状进行错误归因。