SISSA 大脑皮层发育实验室开展的一项新研究最近发表在BMC Biology上，对 FOXG1 基因的作用得出了令人惊讶的结论：它不仅通过调节 RNA 转录来协调前脑的发育，而且还直接调节 RNA 翻译，即蛋白质的产生。

这种双重功能引发了一些有趣的问题：这种机制是如何进化的，这表明可能选择对 FOXG1 基因剂量进行微调，以确保神经系统的正常发育。

FOXG1 基因对于大脑皮层的生成和模式化尤为重要，大脑皮层是大脑的一部分，对感觉知觉和有意识的思考等功能必不可少。该基因突变可导致 FOXG1 综合征，这是一种罕见的遗传性疾病，其特征是大脑结构和功能异常，导致非常严重的行为和认知症状。在这个框架中，FOXG1 蛋白起着转录调节剂的作用，协调、激活和停用数百种对大脑正常发育必不可少的其他基因。

SISSA 大脑皮层发育实验室主任 Antonello Mallamaci 表示：“令人惊讶的是，我们发现 FOXG1 还负责直接调节蛋白质合成。这是一种极其罕见的现象，我们通过跟踪几个不相关的线索和对证据的严格分析证实了这一点。”

双重角色的发现

第一个线索是该蛋白质的细胞定位：不仅可以将这种转录因子定位在神经元的细胞核中(它在那里与 DNA 相互作用并“打开或关闭”各种基因)，还可以定位在细胞质中，包括轴突和树突的细胞质中，这表明它还具有其他功能。对 FOXG1 的进一步生物信息学和结构分析还表明，该蛋白质可以直接与细胞负责翻译 mRNA 的蛋白质制造机制相互作用。