Opitz C 综合征是一种导致患者严重残疾的遗传性疾病，伊比利亚半岛有 3 人确诊，全球有 60 人确诊。由巴塞罗那大学和罕见疾病生物医学研究网络中心 (CIBERER) 的 Daniel Grinberg 和 Susana Balcells 教授领导的研究小组现已在加泰罗尼亚唯一被诊断患有这种严重先天性疾病的患者身上发现了导致 Opitz C 综合征的基因。疾病。这项新的科学进展是发现这种综合征遗传基础的第一步，迄今为止，这种综合征还没有治疗、产前诊断或遗传咨询。

这项新研究发表在《科学报告》杂志上，有 John M. Opitz(美国犹他大学)、Giovanni Neri(意大利天主教圣心大学)以及该中心的众多专家参与。希伯伦谷大学医院基因组调控 (CRG) 和临床和分子遗传学系 (VHIR)。

Opitz C 综合征：罕见但并非看不见

John M. Opitz 于 1969 年首次描述了这种极少数疾病的遗传基础，但目前仍不清楚。人们普遍认为其起源是由显性“母源沉默”新生突变的出现引起的。目前，诊断是临床诊断，基于不同程度(三角头畸形、学习障碍、精神运动障碍等)患者出现的症状，并且在很多情况下，与类似的少数病症(例如综合症)相一致Schaaf-Yang、Bohring-Opitz 和 Prader-Willi 的研究。

在这项新研究中，专家们首次描述了加泰罗尼亚唯一被诊断患有 Opitz C 综合征的患者的 MAGEL2 基因中存在新突变——p.Q638。识别这种在 15 号染色体普瑞德-威利区发现的突变，拓宽了遗传学的知识视野以及诊断这些罕见疾病的可能性。