根据 9 月 9 日至 12 日在费城举行的美国神经病学协会年会上发表的一项研究，已发现四种遗传变异与罹患进行性多灶性白质脑病 (PML) 的风险增加有关。

来自英国贝格布鲁克 Population Bio UK Inc. 的 Eli Hatchwell 医学博士、哲学博士及其同事检查了 336 名 PML 患者的队列中 PML 患者基因组的遗传风险变异，其中 94 名患有多发性硬化症并暴露于发生 PML 之前的 PML 相关药物。

研究人员验证了四种候选 PML 风险遗传变异，这些变异与人群对照和匹配对照中的 PML 相关。在药物暴露的 PML 病例中，至少一种变异的携带者发生 PML 的风险增加九倍。

所有四种风险变异均被预测为有害，且位于两条免疫途径中：补体系统(C8B，位于末端途径，FCN2，位于凝集素途径)和导致或与噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 (HLH) 疾病相关的基因 (STXBP2)和 LY9)。之前有两份病例报告描述了发生 PML 的 HLH 患者，强调了这种联系。

纽约市 Population Bio Inc 的 Peggy S. Eis 博士在一份声明中说：“没有治疗方法可以治愈 PML，因此预防是最好的防御措施，包括了解您的遗传风险。”“尽管其中一些药物发生 PML 的几率非常低，但鉴于筛查的简便性和成本相对于测试呈阳性的患者可避免的潜在后果而言，患者仍应接受筛查。”