由国家健康与护理研究所 (NIHR) 莱斯特生物医学研究中心 (BRC) 和巴黎大学领导，并得到加拿大、美国和澳大利亚全球合作伙伴支持的研究已经确定了与风险增加相关的新基因一种主要影响年轻到中年女性的心脏病发作。结果于 2023 年 5 月 29 日今天发表在《自然遗传学》上。

SCAD——或自发性冠状动脉夹层——是指冠状动脉壁发生瘀伤或出血，切断了流向部分心脏的血液。这会导致心脏病发作。与其他类型的心脏病发作不同，SCAD 在 60 岁以下的女性中最为常见，并且是怀孕前后心脏病发作的主要原因。此外，患有 SCAD 的人往往身体健康，而且 SCAD 有时会发生不止一次。

迄今为止，关于 SCAD 发生的原因知之甚少，通常是突如其来的，这意味着目前无法预防。

研究人员提出了一项全基因组关联荟萃分析，涉及总共 1,917 例 SCAD 病例和来自欧洲血统的 9,292 例对照。他们发现了 16 个增加 SCAD 风险的基因。已识别的基因参与决定细胞和结缔组织如何结合在一起的过程，以及当组织中发生出血时血液如何凝结的过程。

有趣的是，研究人员发现，虽然许多与 SCAD 高风险相关的基因与传统冠状动脉疾病 (CAD) 的风险基因相同，但它们具有相反的作用。这意味着患有 SCAD 的患者有一些基因保护免受 CAD 的风险，并且进一步证明这些疾病非常不同。唯一共同的风险因素似乎是遗传性高血压。

莱斯特大学急性和介入心脏病学副教授、该研究的主要作者 David Adlam 博士说：“这项研究证实，有多个基因参与决定一个人患有 SCAD 的风险。这些基因让我们对这种疾病的根本原因有了初步的了解，并提供了新的研究思路，我们希望这将指导未来的新治疗方法。”