它的工作原理就像一个非常精细的“分子旋钮”，能够调节我们大脑皮层神经元的电活动，这对我们大脑的功能至关重要。它的名字叫Foxg1，它是一个基因，其前所未有的作用正是刚刚发表在《大脑皮层》杂志上的发现的主题。众所周知，Foxg1 是一个“主基因”，能够协调前中枢神经系统发育所必需的数百个其他基因的作用。正如这项新研究报告的那样，神经元的“兴奋性”，即它们对刺激作出反应、相互交流和执行所有任务的能力，也取决于这个基因。

为了发现这一点，研究人员开发并研究了动物和细胞模型，其中 Foxg1 具有人为改变的活动：缺乏活动，因为它发生在受 Rett 综合症罕见变异影响的患者身上，导致自闭症领域的临床表现;或过度动作，如西方综合症的特定变体，伴有严重癫痫和严重认知障碍等神经系统症状。正如科学家在研究中推断的那样，“旋钮”中的缺陷在于大脑中电活动的改变对整个系统产生了重要影响，类似于上述两种综合症中发生的情况。

研究人员说，阐明这种机制可以让我们了解我们的中枢神经系统在疾病和健康方面的功能有多深，这是评估未来可能对这些病症进行治疗干预的基本步骤。刚刚发表的是 SISSA 的研究人员最近在大脑皮层发表的关于 Foxg1 基因的三项系列研究中的最新一项。这是五年多前开始的一个项目的结果，在 Telethon 基金会的支持下，SISSA 的 Antonello Mallamaci 教授团队与特伦托大学和比萨神经科学研究所的研究人员一起站在第一线， Jerome Lejeune 基金会和 FOXG1 研究基金会的成员。

“主宰基因”的诸多能力

“我们知道这个基因对于前中枢神经系统的发育很重要，”SISSA 的 Antonello Mallamaci 教授解释说，他负责协调这项研究。“在之前的研究中，我们已经强调了它如何参与特定脑细胞、星形胶质细胞以及神经元树突的发育，它们是将传入的电信号传输到细胞的神经细胞的一部分。事实是它在受 Rett 和 West 综合症特定变体影响的患者中发生突变，我们分别在这些变体中看到该基因的活性不足和过度，这让我们探索了还有另一种作用的可能性。而且，从已经出现的情况来看，它会那样出现。”