肾病 (NPH) 是一种主要影响儿童的肾脏疾病。现在，东京医科齿科大学 (TMDU) 的研究人员首次研究了许多患有 NPH 的成年人，并强调了有助于确认这一具有挑战性诊断的临床、遗传和病理特征。
NPH 以常染色体隐性遗传模式遗传，虽然罕见，但却是儿童肾衰竭最常见的遗传原因。该名称源自“nephron”(肾脏的功能性过滤单位)和“phthisis”(希腊语中“消瘦”的意思)。最近的遗传学研究强调，NPH 也可能存在于成人中，导致终末期肾病 (ESRD)。然而，只有少数病例报告，没有队列研究，可能是因为罕见和诊断困难。
成人 NPH 的临床诊断存在问题，因为临床、放射学和组织学特征是非特异性的。甚至肾外特征在成人中也较少。由于管理包括肾移植和遗传咨询，因此准确的早期诊断至关重要。第一作者 Takuya Fujimaru 进一步解释。“目前，分子遗传学分析是临床诊断 NPH 的唯一实用方法。但是，由于已鉴定出超过 25 个基因，Sanger 测序(一次一个 DNA 片段)非常繁琐;使用下一代测序 (NGS) 进行综合突变分析因此需要能够对数百万个片段进行测序。不幸的是，NGS 价格昂贵且可用性有限。
该研究团队来自日本各地的顶级医疗机构，他们使用低真空扫描电子显微镜和基于捕获的测序等尖端工具对 18 名疑似肾活检的成年 NPH 患者进行了研究。他们分析了 69 个与肾脏疾病相关的基因，并比较了有无突变的患者。他们的七名患者有引起 NPH 的突变;他们相对年轻，但在经典病理结果上没有显着差异。然而有趣的是，在这些基因证实的患者中，在更多的小管中发现了厚管状基底膜 (TBM) 重复。
通讯作者 Eisei Sohara 称：“我们发现厚 TBM 重复对成人发作的 NPH 具有重要意义。” “显示这种病理变化的小管数量有可能作为成人 NPH 的诊断标准。我们还观察到老年患者不太可能有致病突变;这可能是一个新的诊断指标，尽管针对相关基因的目标组进行了全面测试仍然是必要的。”