由于涉及多种表型和基因，性发育障碍/差异(DSD)很难诊断，但哈德逊医学研究所开发的一种新技术将改变这一切。

大约每 5,000 名婴儿中就有 1 名出生时患有 DSD 或双性人，他们的遗传、激素或身体性别特征(生殖器、性腺和染色体模式)不是典型的男性或女性。

到目前为止，许多 DSD 的病因诊断一直受到阻碍，因为决定性发育的事件发生在妊娠第九周左右，而且只发生在发育中的胎儿生殖腺的少数细胞中。

但文森特·哈利教授和他的团队已经开发出一种模型来研究这个问题，通过将皮肤细胞重新编程为睾丸细胞(塞托利细胞)，以了解导致该患者出现双性人状况的细胞和遗传过程的变化。

“我们研究胚胎时期睾丸形成过程中涉及的基因，但由于获取人体样本存在明显问题，我们对这一过程的理解受到限制。因此，我们开发了一种将皮肤细胞转化为睾丸关键细胞——塞托利细胞的方法，然后我们可以对其进行培养和分析，”他说。

更简单的性发育障碍诊断至关重要

他们的研究发表在《性别差异生物学》杂志上，展示了该技术如何通过对重编程的皮肤细胞进行诊断测试来解决特定发育阶段患者性腺组织缺乏的问题。

Harley 教授解释说：“塞托利细胞之所以重要，是因为它们就像胚胎性腺发育的组织中心，当这些发育过程出现问题时，就会出现许多 DSD。”