对从世界各地收集的 559 份食管癌和胃癌样本进行的综合分析表明，食管癌的两种主要类型在分子特征上存在显着差异，应被视为不同的疾病。

癌症基因组图谱 (TCGA) 研究网络今天在《自然》杂志上发表的这项研究包括两个关键要点。首先，上段食管癌更类似于头颈部癌症，而食管下方的肿瘤实际上与胃癌的亚型没有区别。其次，癌症临床试验应根据分子亚型对患者进行分组——一般来说，将下段食管肿瘤与胃癌分组，同时单独评估上段食管癌。

“这些发现使我们目前对食管癌基因组学的理解增加了几个层次的深度和复杂性，”TCGA 食管癌研究联合负责人、丹纳法伯癌症研究所医师科学家 Adam Bass 医学博士说。“我们希望这项工作能够解决食管癌领域长期存在的几个不确定性，并将成为寻求更有效的临床试验和新治疗方法的研究人员和药物开发商的权威参考手册。”

几十年来，医生们已经知道，在显微镜下观察时，食道癌可分为两类之一：腺癌，类似于胃癌或结直肠癌;鳞状细胞癌，类似于某些肺癌、皮肤癌和头颈癌癌症。目前尚不清楚的是腺癌和鳞状食管癌在分子上的差异程度以及食管腺癌和胃腺癌之间的关系。

“我们已经证明，这些临床亚型在分子水平上存在巨大差异，”国际 TCGA 研究网络首席研究员、Van Andel 研究所教授 Peter W. Laird 博士说。“这些发现表明，肿瘤起源于食道还是胃，与单个肿瘤的分子特征相比，相关性较小。”

在美国，食管癌仅占新诊断癌症的 1%。然而，食管癌在诊断后五年内会导致五分之四的患者亡，而且目前的治疗方法往往无济于事。此外，在过去四十年中，食管腺癌病例猛增，自 20 世纪 70 年代中期以来增加了七倍。在该领域内，食管腺癌日益增加的负担与胃中发生的腺癌之间的关系存在很大的不确定性。

这份新报告的结果反对继续争论食管腺癌和胃腺癌的界限的必要性，而是将胃食管腺癌视为一个更单一的实体，类似于结直肠癌。具体来说，这项研究表明，食管腺癌与一类被称为染色体不稳定肿瘤的胃癌具有惊人的分子相似性，其标志是显着的染色体结构畸变。

肿瘤学家表示，这种对该疾病的细致入微的看法，包括食管腺癌的详细分子分类学，可能会改变他们的研究和治疗方法。

“从 TCGA 数据可以清楚地看出，食管鳞癌和食管腺癌是完全不同的疾病，永远不应该被纳入同一个治疗试验中，”纪念斯隆凯特琳癌症中心的胃肠道肿瘤学家 Yelena Y. Janjigian 医学博士说道。参与研究。“在食管腺癌中，多种途径和治疗策略的结合很可能会取得成功。这些改变的治疗意义将在后续研究中探讨。”

TCGA 研究网络团队的成员表示，这些研究代表了专门合作者的工作，他们寻求最大限度地提高结果，以寻找抗击癌症的新方法。

“TCGA 的研究超越了任何一个机构或个人的工作，”国际 TCGA 研究网络首席研究员、系统生物学研究所教授 Ilya Shmulevich 博士说。“这些都是艰巨的事业，只有通过世界各地数百名专家和科学家的贡献才能实现——人们将多年的生命奉献给这些项目，希望为重病患者找到新的治疗方法。”