基因组尿液检测可准确预测膀胱癌

根据 4 月 28 日至 5 月 1 日在芝加哥举行的美国泌尿学会年会上发表的一项研究，一项新的基因组尿液检测可以在出现临床体征和症状前长达 12 年预测膀胱癌。

来自达拉斯 UT 西南医学中心的医学博士 Yair Lotan 及其同事使用改良的 UroAmp(Convergent Genomics)基因组分析测试使用 10 个基因检查了临床前尿路癌 (UC) 筛查的有效性。该分析包括一个模型评估病例对照设计，其中有 96 个对照和 70 个 UC 病例，以及 Golestan 队列研究中的嵌套病例对照设计(50,045 名参与者随访长达 12 年)。

研究人员发现，UC 筛查模型经过训练，灵敏度为 88%(对高级别疾病的灵敏度为 97%)，特异性为 94%。在第一次验证中，该测试在新发患者中达到了 86% 的灵敏度(高级别为 87%)，总体灵敏度为 71%(新发 + 复发性肿瘤)，特异性为 94%。

在 Golestan 队列中，基线改良 UroAmp 的预测灵敏度为 66%(高级为 71%)，特异性为 94%。

相比之下，基线端粒酶逆转录酶 (TERT) 突变预测了 48% 的癌症，特异性为 100%。在改良的 uroAmp 预测阳性与改良的尿综合基因组分析预测的阴性中，无癌生存率明显更差(风险比，8.5)。当将分析限制在五年内进行 UC 诊断时，UroAmp 在 90% 的未来癌症中检测到临床前 UC，而仅使用TERT突变时这一比例为 57%。

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