美国国立卫生研究院 (NIH) 的科学家和他们的同事发现了一种导致某些遗传性视网膜疾病 (IRD) 的基因，这些疾病是一组损害眼睛感光视网膜并威胁视力的疾病。

尽管 IRD 影响着全球 200 多万人，但每种疾病都很罕见，这使得寻找足够多的受试者进行研究和开展临床试验以开发治疗方法变得十分困难。这项研究的结果发表在《JAMA Ophthalmology》上。

在一项对六名无亲缘关系的参与者进行的小型研究中，研究人员将基因 UBAP1L 与不同形式的视网膜营养不良联系起来，这些问题会影响黄斑，黄斑是眼睛中用于中央视觉(如阅读)的部分(黄斑病变)，影响实现色觉的视锥细胞(视锥细胞营养不良)或影响实现夜视的视杆细胞(视锥-视杆细胞营养不良)。患者从成年早期开始出现视网膜营养不良的症状，到成年晚期发展为严重的视力丧失。

“这项研究中的患者表现出与其他 IRD 相似的症状和特征，但其病因尚不确定，”美国国立卫生研究院国家眼科研究所 (NEI) 眼科基因组学实验室主任兼该报告的资深作者 Bin Guan 博士说。

“既然我们已经确定了致病基因，我们就可以研究基因缺陷如何导致疾病，并有望开发出治疗方法。”