降低罕见遗传病患者骨折的风险

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导读 骨骼是人体的内部框架。骨骼通常很致密,为我们行走、奔跑和跳跃提供所需的支撑,而且不易骨折。但患有罕见遗传性疾病马凡氏综合征 (MFS)...

骨骼是人体的内部框架。骨骼通常很致密,为我们行走、奔跑和跳跃提供所需的支撑,而且不易骨折。但患有罕见遗传性疾病马凡氏综合征 (MFS) 的人的骨骼密度较低,手臂和腿部的骨骼比正常人长得更长。

麦吉尔大学和加拿大 Shriners 儿童医院的研究人员最近利用萨斯喀彻温大学 (USask) 的加拿大光源 (CLS) 研究了患有 MFS 的小鼠的骨骼,希望更好地了解人类的这种病症。

“我们并不了解 MFS 患者的骨骼结构,这是一个大问题,因为他们骨折的风险更高,”麦吉尔大学助理教授、Shriners 医院研究员 Elizabeth Zimmermann 博士说。“这项研究的目的是了解导致这种情况的可能原因。”

她和她的团队利用 BMIT 光束线将受 MFS 影响的骨骼结构与正常骨骼进行了比较。研究结果发表在《Matrix Biology Plus》杂志上。

骨头是多孔的,也就是说,它们的构造就像海绵一样,内部有微小的孔洞,允许液体通过。齐默尔曼和她的团队发现,患有 MFS 的骨头中的孔洞比普通骨头中的孔洞小得多。

“加拿大光源在我们的研究中发挥了巨大作用,”齐默曼说。“我们能够利用 MFS 在极其微小和详细的层面上识别骨骼的力学和结构。”

根据他们所学到的知识,他们现在开始探索 MFS 是否会导致机械感觉的变化,即骨骼感知机械力的过程——特别是流过骨骼孔隙的液体的压力。

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