一个国际研究小组公布了一种新的、简单的临床测试，用于检测钙释放缺乏综合征 (CRDS)，这是一种危及生命的遗传性心律失常，会导致危险的心跳加速，并可能导致心脏骤停和亡等严重并发症。

这种新的诊断方法可以监测短暂的心跳加速和暂停之后心电图 (ECG) 的变化，这种变化可以自然发生，也可以通过人工心脏起搏引起。

这项研究由麦克马斯特大学和汉密尔顿健康科学联合研究所人口健康研究所(PHRI)的科学家Jason Roberts和卡尔加里大学卡明医学院利宾心血管研究所和霍奇基斯脑研究所的科学家兼教授Wayne Chen共同领导，并于2024年6月20日发表在JAMA上。

虽然加拿大每年发生60,000 起心脏骤停，但标准临床测试无法检测到 CRDS，这通常导致心脏骤停被归类为原因不明。对潜在病因的了解存在差距，阻碍了对可能受此遗传病影响的幸存者和脆弱家庭成员提供最佳护理。

该研究的联合首席研究员罗伯茨说：“这种新颖而简单的诊断方法可以在广泛的临床环境中使用心电图进行，希望成为改善我们对最初不明原因的心脏骤停 (UCA) 的评估的重要一步。”

Roberts 和 Chen 领导了这项多中心病例对照研究，研究对象来自 7 个国家的 10 个中心，共涉及 68 名研究对象。研究对象分为四类心脏病，包括 CRDS 患者和 UCA 幸存者。

陈实验室的配套研究揭示了遗传小鼠模型的发现，这些发现与人类的发现相似。小鼠研究还深入了解了导致 CRDS 这种明显心电图特征的潜在细胞机制。