Haruhisa Inoue 博士(CiRA 细胞生长与分化系教授)领导的联合团队从两名 EYS 相关性视网膜营养不良症 (EYS-RD) 患者身上建立了 iPS 细胞，并将其转化为视网膜类器官以研究其根源造成这种使人衰弱的视力障碍的原因。该研究发表在JCI Insight上。

遗传性视网膜营养不良 (IRD) 是影响视网膜感光细胞的一系列退行性眼病，最终可能导致不可逆的视力丧失。 IRD 是导致视力障碍和失明的主要原因，影响着全球超过 450 万人，并且已知是由 250 多个基因突变引起的。

闭眼同源 (EYS) 基因突变是 IRD 病例的主要原因。然而，许多用于疾病建模的流行动物模型在其基因组中缺失或具有 EYS 基因的破坏版本，因此使得在哺乳动物中建模该疾病变得具有挑战性。

通过斑马鱼研究，EYS 被描述在维持感光细胞的形态结构和调节蛋白质向感光细胞外段的运输方面发挥着关键作用。

尽管如此，目前尚不清楚 IRD 患者的这种功能紊乱是否是导致疾病的原因，以及此类生物过程的破坏是否是 IRD 发病机制的原因。因此，需要利用人体细胞创建新的实验模型来了解这种疾病并设计潜在的治疗方法。

为此，研究小组从两名具有相同 EYS 基因突变的不相关 EYS-RD 患者中提取了 iPS 细胞，并生成了视网膜类器官，与健康 iPS 细胞制成的类器官进行比较，以模拟该疾病。