一篇题为“萨兰托半岛(意大利南部)卵巢癌患者群体中种系 BRCA1 和 BRCA2 的患病率和谱系：预防健康问题”的新研究论文已在Oncotarget上发表。

在这项新的探索性和描述性研究中，来自萨伦托大学维托法齐医院战略研究中心的研究人员 Elisabetta De Matteis、Maria Rosaria Tumolo、Paolo Tarantino、Mariangela Ciccarese、Tiziana Grassi、Francesco Bagordo、Maria Rita De Giorgio、Emanuele Rizzo 和 Graziana Ronzino普利亚地区卫生和社会机构和巴里阿尔多莫罗大学旨在通过对生活在意大利南部萨伦托半岛的一组卵巢癌患者进行基因检测来评估有害的 BRCA1 和 BRCA2 变异的特征。

2014年6月至2023年7月，转诊至莱切家族癌症诊所的经组织学证实的高级别浆液性癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者均被纳入考虑范围。对这些患者进行了 BRCA 突变基因检测。评估了社会人口统计数据和癌症流行病学，并进行了下一代测序和桑格 DNA 测序。

收集的 332 名卵巢癌患者诊断时的中位年龄为 57 岁。家系分析显示，28.6%有家族病例，39.7%有散发病例。在接受基因检测的319名患者中，29.8%为BRCA1/2突变携带者，75.8%为BRCA1基因携带者，24.2%为BRCA2基因携带者。在 21 个 BRCA1突变中，变异 c.5266dupC 是最常见的改变 (28.4%)。对于 BRCA2，发现了 13 个突变，其中变异 c.9676delT 是记录最频繁的突变(6.3%)。

“这项研究表明，BRCA1 和 BRCA2 基因种系突变的患病率高于其他研究报告的水平。更广泛地了解 BRCA 突变在发育、治疗反应和预后中的患病率和作用，是一个令人兴奋且正在发展的领域。卵巢癌的治疗和预防，”研究人员报告说。