德克萨斯大学西南医学中心的研究人员发现，一种与儿童罕见的致命综合症相关的基因具有重要的先天免疫作用。他们的研究对一种更常见的疾病：结核病具有影响。

该研究结果今天在线发表在《免疫》杂志上，可能会导致关节弯曲-肾功能障碍-胆汁淤积(ARC)综合征的新疗法。它还表明与结核病(TB)有关：一种难以治疗的细菌性疾病，世界卫生组织称之为“全球头号传染病杀手”。

ARC 综合征是一种罕见的致命遗传性疾病，会导致肝、肾和胆管功能障碍以及皮肤、关节和肌肉骨骼系统异常。目前尚无治疗方法，大多数患者在两岁生日前亡。该综合征还与反复感染和败血症有关，疾病控制和预防中心将后者描述为“对感染的压倒性且危及生命的反应”。

“我们的研究结果表明，ARC 的炎症并发症可能反映了 ARC 基因 Vps33B 在先天免疫中的直接作用，而不是其他器官系统故障的间接后果，”德克萨斯大学西南分校和德克萨斯大学免疫学副教授 Chandrashekhar Pasare 博士说。该研究的共同高级作者。

“通过确定 Vps33B 在调节先天免疫方面的新颖且关键的作用，这些发现指出了开发治疗 ARC 综合征的新疗法的可能性。我们的研究表明，有可能找到对促炎症途径的药物，而这些途径未能发挥作用。德克萨斯大学西南医学中心神经科学和细胞生物学教授、该研究的共同高级作者 Helmut Kramer 博士说：“在 ARC 中正确&luo;关闭&ruo;。”