对健康和患病人类膀胱组织 DNA 变化的首次全面研究表明，“癌症驱动”突变在健康膀胱组织中很常见。这项研究由剑桥大学威康桑格研究所的科学家及其合作者进行，为膀胱癌的第一步提供了前所未有的视角。

今天发表在《科学》杂志上的这项研究发现，个体之间变化的数量和类型存在很大差异，表明多种因素影响膀胱癌的发展。研究人员还对吸与膀胱癌之间的联系提供了新的见解，即膀胱组织暴露于尿液中存在的草化学物质。

英国每年有超过 10,000 人被诊断患有膀胱癌，其中约 5,000 人亡。大约 60% 的新病例发生在 75 岁及以上的人群中。据估计，大约一半的膀胱癌病例是可以预防的。早期诊断也至关重要，早期诊断的患者中有 95% 可以存活一年或以上，而晚期诊断的存活率则降至 36%。

癌症的发生是由于 DNA 的变化(称为体细胞突变)造成的，这种突变在我们的所有细胞中持续发生。一些体细胞突变，特别是那些影响已知“癌症基因”的突变，赋予了竞争优势，使这些突变细胞比正常细胞增殖得更快，并可能导致疾病。

技术的发展使得能够检测与正常组织中的癌症相关的体细胞突变，从而深入了解癌症的早期阶段，并提高早期检测和治疗策略的前景。

这项新研究使用 DNA 测序来更好地了解健康和患病膀胱组织的基因变化。剑桥大学的临床医生提供了 5 名膀胱癌患者和 15 名无癌症病史患者捐赠的膀胱组织。

随后，Wellcome Sanger 研究所的研究人员从组织样本中提取了 2,097 个活组织检查，使用一种称为激光捕获显微镜的技术来分离出几百个细胞的片段。对这些样本中的 DNA 进行了基因组测序，并对序列进行了分析，以表征体细胞突变的情况。