明尼苏达大学的一项新研究首次证明了基因疗法能够修复患有罕见遗传性脑部疾病(称为胡勒综合症)的人的神经连接。研究结果表明，可以使用基因疗法(一种全新的治疗标准)来治疗患有胡勒综合症等脑部疾病的患者，这种疾病对受影响的人产生了毁灭性的影响。

该研究发表在《科学报告》上。

Hurler 综合征，也称为 I 型粘多糖贮积症 (MPS I)，是一种影响新生儿的遗传性疾病，可导致严重的认知缺陷和严重的身体异常。基因突变会破坏必需溶酶体酶 IDUA 的合成，导致进行性脑损伤。亡发生在 10 岁时。目前的治疗方法还不够充分——骨髓移植是危险的，并且终身酶替代疗法无法预防进行性脑损伤

明尼苏达大学的研究人员评估了明尼苏达大学发明的一种新型基因疗法——PS 基因编辑系统——对患有 Hurler 综合征的小鼠的治疗效果。这种方法在肝脏中产生了非常高、连续的正常酶水平，这些酶可以通过循环系统进入大脑。使用高分辨率静息态功能磁共振成像 (rs-fMRI)——一种用于诊断和治疗后评估的安全、无创、全脑活动成像工具——研究人员首先发现了受到干扰的神经网络。接下来，他们评估了基因治疗后大脑功能和连接性恢复的程度。

研究人员观察到 PS 基因编辑的新方法从肝脏中产生了正常的酶，这些酶能够维持特定神经网络内的正常连接。高分辨率 rs-fMRI 脑连接组成像所需的技术是由该大学磁共振研究中心的研究生 Wei Zhu 开发的。