对东亚人群使用中风 PRS，其中包含 534 个与从大规模全基因组关联研究 (GWAS) 中确定的中风或中风相关性状相关的遗传变异，来自中国医学科学院阜外医院和北京的 Xiangfeng Lu 和 Dongfeng Gu协和医学院在中国大型前瞻性队列中调查了 PRS 与临床风险评分相结合的风险预测和分层，该队列由 41,006 名年龄在 30-75 岁的个体组成，平均随访时间为 9.0 年。

他们根据多基因和临床风险的联合类别进行分析，以估计中风的 10 年和终生风险。在每个临床风险类别中，观察到跨 PRS 类别的 10 年和终生风险的显着梯度，表明 PRS 改善风险分层的潜力。特别是，在预防建议不确定的中度临床风险个体中，高 PRS(前 5%)可能会将 10 年风险(7.3%，95%CI 7.1%–7.5%)转变为高临床风险类别 。

“将 PRS 添加到临床风险评分中为临床决策提供了有价值的指导，尤其是在存在临床不确定性时。例如，在具有中等风险因素水平的中年受试者中，可以区分具有高 PRS 的人以启动有针对性的预防， ”卢说。

研究人员还测试了 PRS 在不同年龄组中具有中等临床风险的个体中识别潜在高风险个体的能力。对于≥50岁和≥60岁的个体，PRS前10%和20%的人也符合高临床风险水平，表明高PRS的分界点可以低一些。

“这些新的令人兴奋的结果提供的证据表明，中风多基因风险没有被传统的临床风险很好地捕捉到。多基因和临床风险的结合有望加强中风的精确预防并减轻疾病负担，特别是考虑到意识、治疗和临床风险因素的控制率。我们希望这项研究将鼓励科学家进一步研究在临床试验中对处于中等临床风险的个体实施 PRS 的 成本效益，”Gu 说。