研究人员开发了一种大规模突变人类干细胞中神经发育和精神疾病 (NPD) 风险基因的方法。在经过修改的细胞中，选定的 NPD 风险基因发生突变，使其不再产生功能性蛋白质。经过修改的干细胞随后可以转化为神经元和其他脑细胞，以模拟风险基因突变在简化的实验室人类大脑版本中造成的后果。

在项目的初始阶段，研究团队测试了 23 种 NPD 风险基因。他们在《干细胞报告》杂志上发表了一篇文章，详细介绍了他们的工作。由此产生的干细胞系将提供给世界各地的其他研究人员，以促进对这些风险基因及其对 NPD 的贡献的研究。

神经发育和精神障碍(NPD) 包括精神分裂症、躁郁症、自闭症和抑郁症，对个人、家庭和整个社会都有害，而且在许多情况下仍然缺乏有效的治疗方法。越来越清楚的是，某些基因的基因突变会增加患上 NPD 的可能性，迄今为止已发现数百种此类“风险基因”，但它们与 NPD 的关系仍是一个谜。

“我们对这些基因的基本功能知之甚少，我们所知道的信息通常来自对癌细胞系而非脑细胞类型的研究，”美国国家心理健康研究所 (NIMH) 发育和基因组神经科学研究部门负责人 David Panchision 说道，他领导了旨在应对这一挑战的 SSPsyGene 项目。