加文研究所的研究人员利用人工智能发现了隐藏在 DNA 所谓“垃圾”区域中的潜在癌症驱动因素，为新的诊断和治疗方法开辟了可能性。

根据加文医学研究所的一项新研究，非编码 DNA(占我们基因组的 98%)可能成为诊断和治疗癌症新方法的关键。该研究结果发表在《核酸研究》杂志上，揭示了之前被忽视的基因组区域的突变可能导致至少 12 种不同癌症的形成和发展，包括前列腺癌、乳腺癌和结直肠癌。

这一发现可能有助于对多种癌症进行早期诊断和有效的新治疗方法。

非编码 DNA 曾因明显缺乏功能而被视为“垃圾 DNA”。我们的研究发现这些 DNA 区域的突变可能为癌症治疗开辟一种全新的通用方法。

Garvan 研究员、本研究共同通讯作者 Amanda Khoury 博士

研究癌症中被破坏的DNA“锚”

研究人员重点研究了影响 CTCF 蛋白结合位点的突变，这种蛋白有助于将长链 DNA 折叠成特定形状。在之前的研究中，他们发现这些结合位点将 DNA 的远距离部分拉近，形成 3D 结构，控制哪些基因被打开或关闭。

Khoury 博士说：“我们已经确定了一组&luo;持久性&ruo;的 CTCF 结合位点，也就是说，它们就像基因组中的锚一样，存在于不同类型的细胞中。我们推测，如果这些锚出现故障，可能会破坏基因组的正常三维结构，并导致癌症。”

为了验证这一点，研究人员开发了一种名为 CTCF-INSITE 的新型复杂机器学习 (AI) 工具，该工具利用基因组和表观基因组特征来预测哪些 CTCF 位点可能成为总共 12 种癌症类型的持久锚点。然后，他们评估了国际基因组联盟数据库中 3000 多个被诊断患有这 12 种癌症类型的患者的肿瘤样本，发现持久锚点富含突变。