人工智能工具帮助医生检测罕见疾病

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导读 在加州大学洛杉矶分校大卫·格芬医学院就读的第一年,医学博士凯瑟琳娜·凯特·施莫利 (Katharina Kat Schmolly) 听到了一句老话:当你...

在加州大学洛杉矶分校大卫·格芬医学院就读的第一年,医学博士凯瑟琳娜·“凯特”·施莫利 (Katharina “Kat” Schmolly) 听到了一句老话:“当你听到马蹄声时,想想马,而不是斑马。”

这句医学格言提醒医生,要优先考虑可能的病因,而不是罕见的诊断。马科学本科生、前驯马师施莫利博士也同意这一观点。

但在西蒙·W·比文博士的一次肝病学讲座上,她开始重新考虑这个问题。比文博士在普莱格肝病研究所的诊所里治疗急性肝卟啉症 (AHP) 患者,这是一种罕见的遗传性疾病。该病的症状主要影响女性,通常与月经周期相吻合,发作严重,有时甚至危及生命,包括腹痛、恶心呕吐、四肢无力和焦虑。

“不幸的是,女性因为这些不适症状而一次又一次地去急诊室就诊时,她们被忽视了,”施莫利医生说。“因为看起来像是经期疼痛,但实际上,这可能是真正的肝病。”

她说,这种不公平促使她创立了 zebraMD,该公司利用人工智能来帮助诊断和管理罕见疾病和遗传疾病。

预测算法会梳理电子健康记录,识别疾病模式并标记可能存在风险的患者,以便医生进一步检测和诊断。该模型 了医学格言,突出稀有斑马而非常见的马匹。

“这些疾病的诊断延迟大约需要 10 到 15 年,因为医生很少见到这些患者,”Schmolly 博士说。“在等待诊断期间,病情可能会恶化并造成不可逆转的损害。

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