范可尼贫血症 (FA) 是一种罕见的遗传性癌症易感性疾病，其特征是骨髓衰竭以及内分泌和身体异常。患者的主要临床特征是患癌症的风险很高。原因是某些参与修复 DNA 损伤的基因在疾病中无法正常发挥作用。

这包括 BRCA2 基因。当 BRCA2 基因的两个副本都发生有害变化时，受影响患者的癌症风险最大。

“没有比这种双等位基因致病变异更高的癌症风险了。受影响的人在生命的头十年会患上许多胚胎肿瘤和白血病，”汉诺威医学院 (MHH) 儿科血液学和肿瘤学系主任 Christian Kratz 教授说。

目前对该病的具体临床、遗传、病理和治疗特征知之甚少。因此，克拉茨教授及其团队首次在一组国际队列中研究了该病的病程，该队列包括 8 名髓母细胞瘤患者(一种小脑胚胎肿瘤)。这项研究收集了来自世界各地的病例。

“患者的预后非常差。在被诊断出患有髓母细胞瘤或其他肿瘤后不久，他们都去世了，”该研究的主要作者、医学生Svenja Kastellan 说道，她正在 MHH 的 Kratz 教授手下攻读博士学位。这些患者年龄在 7 至 58 个月之间。其中六名患者接受了化疗，一名患者还接受了质子放射治疗。没有发现任何危及生命的性。