突变是人类细胞在复制、生物体生长和衰老过程中逐渐发生的 DNA 变化。其中一些变化，特别是当它们发生在基因中时，可能在癌症的发展过程中发挥重要作用。

因此，区分可能与疾病相关的变化和其他会累积而不会产生后果的变化非常重要。对无害变化的理解和表征是一种关键方法，用于检测与它们不同的其他变化，并可以更好地识别有害变化。

在《核酸研究》上发表的一项研究中，巴塞罗那 IRB 的 ICREA 研究员 Fran Supek 博士和 David Mas Ponte 博士发现了基因内细微突变率的变化。通过这项研究，他们发现了突变负担低于平常的“冷点”，并将它们与低 DNA 甲基化(一种常见的表观遗传标记)联系起来，从而建立了与其调控相关的直接机制。

“了解突变率的分布可以促进保护特定基因组区域的靶向疗法的开发，或监测这些区域的诊断工具的开发。此类疗法可以帮助防止驱动癌症发生或进展的突变积累，”Supek 博士说。

这些发现源于对癌细胞和健康组织中发现的突变以及 DNA 甲基化和其他表观遗传数据集进行数据分析。