研究团队发现为何缺乏特定血型的人在遗传上易患超重或肥胖

由埃克塞特大学领导的一组国际研究者发现，携带 SMIM1 基因变异的人体重更重，因为他们在休息时消耗的能量更少。

SMIM1 是在 10 年前才被发现的，当时研究人员正在寻找编码特定血型 Vel 的基因。每 5,000 人中就有一人缺乏该基因的两个拷贝，因此他们的 Vel 基因为阴性。新研究的结果表明，这类人群也更有可能超重，这一结论有朝一日可能会带来新的治疗方法。

研究发现，缺乏该基因两个拷贝的人还存在其他与肥胖相关的指标，包括血液中脂肪含量高、脂肪组织功能障碍的迹象、肝酶升高以及甲状腺激素水平较低。

该研究发表在Med杂志上，合作伙伴包括剑桥大学、桑格研究所、丹麦哥本哈根大学和瑞典隆德大学。

埃克塞特大学医学院细胞生物学副教授、论文主要作者 Mattia Frontini 表示：“过去 50 年，肥胖率几乎增长了两倍，预计到 2030 年，全球将有超过 10 亿人肥胖。相关疾病和并发症给医疗保健系统带来了巨大的经济负担。

“肥胖是由于能量摄入和消耗不平衡造成的，通常是生活方式、环境和遗传因素的复杂相互作用。在少数人中，肥胖是由遗传变异引起的。在这种情况下，有时可以找到新的治疗方法来造福这些人。我们的研究结果强调了调查肥胖遗传原因的必要性，以选择最合适、最有效的治疗方法，同时也要减少与之相关的社会耻辱。”

为了取得这一发现，该团队分析了英国生物库队列中近 50 万名参与者的基因，确定了 104 人携带导致 SMIM1 基因功能丧失的变异(46 名女性和 44 名男性)。该团队还利用 NIHR 国家生物资源从 Vel 阴性和阳性个体获取新鲜血液样本。NIHR 国家生物资源与 NHS 血液和移植中心 (NHSBT) 合作，其中包括 100,000 多名签约支持基因研究的献血者。

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