系统调查揭示了在垂体瘤中过度表达的未注释人类基因

最近的一项研究重点关注 Ly-6 抗原，这是一类含有保守 LU 结构域的蛋白质家族。这些抗原与干细胞和癌症干细胞有关。小鼠 Ly-6A(也称为 Sca-1)是各种干细胞的已知标记，但其人类同源物一直缺失。

上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所、医学基因组学国家重点实验室、上海国家转化医学研究中心的刘丹团队对人类和小鼠进行了系统性调查，鉴定了含有 LU 结构域的基因。

研究人员使用“相互最佳匹配”算法来搜索人类和小鼠之间的直系同源物。他们进行了 RNA 测序 (RNA-seq) 和数据分析，以识别和验证人类 LY6A 基因。他们还进行了实验，从垂体瘤中克隆了 LY6A 的全长 cDNA，发现该基因在垂体瘤中过度表达。

研究人员发现了一个之前未注释的人类基因 LY6A，它可能是小鼠 Ly-6A/Sca-1 的直系同源物。与正常垂体组织相比，人类 LY6A 基因在垂体肿瘤中过度表达。

经验证，LY6A 蛋白经过正确加工，并通过其 GPI 锚定域与细胞膜相连。该研究还确定了LY6A 基因中存在高频非同义编码单核苷酸多态性 (SNP)。

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