新发现更好地阐明了 TRAF7 综合征 一种神经和发育疾病

TRAF7 综合征，或 CAFDADD 综合征，是一种神经和发育疾病，可导致多种临床表现，例如心脏、面部和数字异常以及发育迟缓。

现在，发表在《儿科学》上的一项研究让人们更好地了解了由 TRAF7 基因引起的 CAFDADD 综合征的临床、遗传和功能特征。该论文将有助于更好地了解该疾病以及改善患者的医疗护理和临床管理。

该研究由巴塞罗那大学生物学院和生物医学研究所 (IBUB)、Sant Joan de Déu 研究所 (IRSJD) 和 12 de Octubre 大学医院(马德里)的团队共同领导，这些团队分别是：也是罕见疾病网络生物医学研究中心 (CIBERER) 的成员。

TRAF7 相关的 CAFDADD 综合征是由编码 TRAF7 蛋白的 TRAF7 基因中的致病性种系变异引起的。 2020 年发表在《医学遗传学》上的一项研究对此进行了描述，该研究由 UB-IRSJD-CIBERER 团队领导，与国家健康和医学研究所(INSERM，法国)的专家合作。

TRAF7 蛋白是多种细胞信号传导通路的关键组成部分，包括 NF-κB 和 MAPK 通路。它在细胞凋亡、增殖、分化和存活中起着关键作用。 TRAF7 基因的变异会导致这些信号通路功能障碍，并成为 CAFDADD 综合征中观察到的几种临床特征的基础，这些特征可能变化很大，并在不同程度上影响患者。

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