中枢性尿崩症 (CDI) 是一种罕见疾病，涉及大脑下丘脑-垂体后叶神经元的破坏或，有几个可能的潜在临床原因。由于 AVP 分泌减少，CDI 患者会出现口渴和尿量过多的情况。此外，患有 CDI 的儿童和年轻人可能会在以后的生活中出现一种被称为“生殖细胞瘤”的恶性肿瘤。这些肿瘤的诊断具有挑战性，因为颅内病变的活检很困难。

特发性 CDI 患者经常观察到淋巴细胞漏斗神经垂体炎 (LINH) 或垂体炎症。日本的一个研究小组此前提出，可以通过检查抗rabphilin-3A抗体的存在来特异性诊断LINH。

Rabphilin-3A 是一种主要存在于大脑中的蛋白质，参与一些关键的神经功能。由于 LINH 和 CDI 密切相关，他们推测具有这些抗体的 CDI 患者理想情况下应该没有生殖细胞瘤。为了验证他们的假设，藤田保健大学内分泌、糖尿病和代谢系 Yoshihisa Sugimura 教授领导的研究人员强调了测量抗 rabphilin-3A 抗体对于预测 CDI 患者生殖细胞瘤的有效性。

他们的文章发表在《Hormones》杂志上，由藤田保健大学的 Haruki Fujisawa 和札幌医科大学医学院的 Takako Takeuchi 共同撰写。“我们总结了两个非常有趣的案例研究，对象是特发性 CDI 患者，这些患者缺乏抗 rabphilin-3A 抗体，最终发展为生殖细胞瘤，”Sugimura 教授说。

病例报告涉及一名 13 岁男孩和一名 19 岁年轻人，两人均被诊断患有特发性 CDI，腺体产生的激素减少。在临床研究过程中，在 CDI 发病后约 1 年零 6 个月从两名患者身上采集了血液样本。研究人员使用蛋白质印迹实验寻找血液/血清样本中是否存在抗 rabphilin-3A 抗体。然而，两名患者均未检测到抗体。