如今，已知近 900 种由单一基因引起的疾病是可以治疗的。然而，推荐的新生儿“足跟贴”检测仅涵盖约 60 种遗传性、可治疗的疾病，而且许多州的筛查范围较少。如果新生儿在出生时就可以对其整个基因组进行测序，并共享结果并酌情采取行动，结果会怎样呢?

这是最初 BabySeq 研究背后的前提。该研究于 2013 年至 2019 年在波士顿儿童医院的 NICU 和其他 ICU，以及布莱根妇女医院的婴儿病房进行。在家人选择参与的 159 名新生儿中，11% 患有与疾病相关的意外遗传变异。所有发现在医学上都是可行的，这意味着孩子可以从早期治疗或监测中受益。在某些情况下，研究结果促使家庭成员自行进行基因检测和医疗咨询。

新生儿基因组测序在更广泛、更多样化的人群中是否可行?Ingrid Holm，医学博士，公共卫生硕士，BabySeq 原始研究的联合研究员，现在正在共同领导一项旨在找出答案的新研究——BabySeq2。它持续到2025年。

“虽然最初研究中托儿所的人口非常多样化，但注册的家庭(仅占我们接触的家庭的 10% 左右)主要是白人，且社会经济地位较高，”霍尔姆说。